Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Wszystko przez mykobakterie
14 lipca 2009, 13:48Badacze z Uniwersytetu McGill informują o zidentyfikowaniu mechanizmu mogącego odgrywać istotną rolę w rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna - ciężkiego schorzenia jelit, rozwijającego się jako efekt rozległego stanu zapalnego.
Dlaczego guz się uodparnia?
16 kwietnia 2010, 07:59Biolodzy z MIT-u dowiedzieli się właśnie, jak wygląda mechanizm uodparniania się guza nowotworowego na działanie cysplatyny. Ich odkrycie może pomóc w stworzeniu nowych leków, które spowodują, że guzy nie będą się uodparniały.
Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.
6 marca 2013, 12:57Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.
Naprawia DNA, może powodować raka piersi
21 marca 2016, 12:19Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.
Pomarańczowe kalafiory zdrowsze od białych
4 czerwca 2007, 09:26Pomarańczowe kalafiory wyglądają niecodziennie i, podobnie jak odmiany fioletowe czy zielone, nie u wszystkich wywołują pozytywne skojarzenia. Pracujący pod przewodnictwem genetyka Li Li badacze z Cornell University odkryli, że za nietypowy kolor warzywa odpowiada mutacja genetyczna. Okazało się też, że inne zmutowane rośliny uprawne, m.in. kukurydza, ziemniaki, ryż, sorgo czy pszenica, mogą zawierać więcej istotnych dla zdrowia składników odżywczych.
Gen alzheimera atakuje przed 3. rokiem życia
15 lipca 2016, 11:31Najnowsze badania sugerują, że gen związany z rozwojem choroby Alzheimera wpływa negatywnie na mózg już przed 3. rokiem życia, zmniejszając jego rozmiary i obniżając zdolności poznawcze. Dzieci, u których występuje mutacja genu APOEe4, zwiększająca aż 15-krotnie prawdopodobieństwo wystąpienia alzheimera, gorzej wypadają w testach pamięci, uwagi i funkcjonowania
Dlaczego neurony się nie rozrywają?
19 sierpnia 2007, 08:31Amerykańscy naukowcy z University of Utah odkryli, dlaczego neurony nie rozrywają się, kiedy poruszamy kończynami lub rozciągamy mięśnie. Po przeprowadzeniu eksperymentów na nicieniach okazało się, że jeśli brakuje białka nazywanego beta-spektryną, komórki nerwowe stają się kruche i łamliwe, co ostatecznie doprowadza do paraliżu.
W mleku i wołowinie występują bakterie, które powiązano z reumatoidalnym zapaleniem stawów
31 stycznia 2018, 06:25Szczepy bakterii występujące w mleku i wołowinie mogą być wyzwalaczem dla reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS) u osób z grupy genetycznego ryzyka.
Białaczka dziecięca roszyfrowana
18 stycznia 2008, 12:32Olivia Murphy zachorowała na ostrą białaczkę limfoblastyczną w wieku 2 lat. Obecnie ma 4, a jej siostra bliźniaczka Isabella nadal jest zdrowa. U obu dziewczynek w szpiku kostnym wykryto komórki "przedbiałaczkowe" ze zmutowanym genem, ale aby rozwinęła się pełnoobjawowa choroba, musi wystąpić jeszcze druga mutacja (Science).
